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Julie STEFFANN

Professeur de génétique à l’Université de Paris et à l’hôpital Necker-Enfants Malades
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Biographie

Julie Steffann est professeur de génétique à l'Université de Paris et responsable du service de génétique moléculaire à l'hôpital Necker-Enfants Malades.Après des études médicales, elle s'est spécialisée en Biologie Médicale et plus particulièrement dans le domaine de la Génétique Humaine.

Elle est en charge du diagnostic prénatal et préimplantatoire depuis de très nombreuses années. Particulièrement intéressée par le diagnostic génétique des maladies liées à une mutation de l'ADN mitochondrial, elle a développé et réalisé les premiers diagnostics prénatals et préimplantatoires pour ces maladies.Son équipe est aujourd'hui leader au plan national mais aussi international pour la prise en charge anténatale de ces maladies.

Actuellement, ses travaux scientifiques portent sur la caractérisation des mécanismes qui règlent la transmission des molécules d'ADN mitochondrial entre une mère et son enfant, et le développement de procédures thérapeutiques précoces de ces maladies.

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Bibliographie

  • Poulton J, Steffann J, Burgstaller J, McFarland R; workshop participants. 243rd ENMC international workshop: Developing guidelines for management of reproductive options for families with maternally inherited mtDNA disease, Amsterdam, the Netherlands, 22-24 March 2019. Neuromuscul Disord. 2019 Sep;29(9):725-733. – Daley GQ, Lovell-Badge R, Steffann J. After the Storm – A Responsible Path for Genome Editing. N Engl J Med. 2019 Jan 16.
  • Steffann J, Jouannet P, Bonnefont JP, Chneiweiss H, Frydman N. Could Failure in Preimplantation Genetic Diagnosis Justify Editing the Human Embryo Genome? Cell Stem Cell. 2018
  • Kakourou G, Kahraman S, Ekmekci GC, Tac HA, Kourlaba G, Kourkouni E, Sanz AC, Martin J,
  • Vachin P, Adda-Herzog E, Chalouhi G, Elie C, Rio M, Rondeau S, Gigarel N, Jabot Hanin F, Monnot S, Borghese R, Bengoa J, Ville Y, Rotig A, Munnich A, Bonnefont J-P, Steffann J. Segregation of mitochondrial DNA mutations in the human placenta: Implication for prenatal diagnosis of mtDNA disorders. J Med Genet. 2018 Feb;55(2):131-136.
  • Steffann J, Bonnefont J-P, Frydman N. Nuclear transfer to prevent transmission of mtDNA disorders : where are we? Med Sci 2017, 33 : 642–645


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Interventions

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PRODUIRE OU SE REPRODUIRE ?

Soigner les embryons plutôt que de les détruire

Le don de mitochondries ou le recours à CRISPR-Cas9 vont permettre de soigner les embryons. Jusqu'ici, lorsqu'un embryon était affecté d'une anomalie pathologique, il était écarté. Soigner vaut manifestement mieux que détruire et si on pense aux attentes des familles de patients et aux devoirs de bienfaisance et d’équité que nous avons vis-à-vis d'elles, on ne peut que s'en réjouir. Toutefois, pour y parvenir, des recherches sur l'embryon doivent être menées, qui soulèvent la question du statut de l’embryon humain, situé quelque part entre les choses et les personnes. Si le droit a tranché cette question, il n’en reste pas moins que, dans l’imaginaire collectif, l’embryon humain revêt une sorte de sacralité laïque : on ne peut pas en faire n’importe quoi. Les problématiques éthiques sont ici très importantes et le débat tel qu’il a lieu dans différents pays, particulièrement en France et en Suisse, est de nature à nous éclairer sur l’usage du diagnostic préimplantatoire et sur les thérapies géniques.
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QUEL HUMAIN POUR DEMAIN?

Le génome et la medecine sur mesure

Les progrès de la génétique et de l’épigénétique nous permettent de mieux appréhender l’immense diversité des êtres humains. Désormais, la médecine ne s’adressera pas, aveuglément, à toute l’humanité, mais de manière singulière, à chaque individu en fonction de son patrimoine héréditaire. Que nous réserve cette médecine sur mesure ?
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